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settembre 19, 2010

Voglio un figlio perfetto. Ma si può? Il futuro dietro l'angolo, le promesse della scienza.

I cinesi vogliono bambini maschi. I canadesi preferiscono le femmine.

E per chi dispone di 20 mila dollari, viaggio compreso, soddisfare questo desiderio è possibile. Basta cliccare sul sito dei Fertility Institutes di Los Angeles per capire: i cinesi che lo visitano ogni mese sono 140 mila, superati solo dai canadesi. Al centro californiano arrivano da tutto il mondo, una quarantina i paesi elencati nel sito, tra cui Germania, Repubblica Ceca, Messico, Nuova Zelanda, Australia.

Negli Usa non esiste una regolamentazione che vieti la selezione del sesso a chi si affida alle tecniche di fecondazione assistita e alla diagnosi sugli embrioni così creati, prima di trasferirli in utero. Il programma di selezione del genere, maschile o femminile, «è garantito al 99,99 per cento» e in aggiunta viene «offerto» lo screening per almeno 200 malattie genetiche, avverte il website.

La diagnosi genetica preimpianto, o Pgd, messa a punto nel 1990 per individuare embrioni con serie anomalie genetiche, dalla fibrosi cistica alla distrofia muscolare, oggi è il metodo cui sovente si ricorre per la selezione del sesso, là dove la legge lo consente. E negli Usa, per i centri in cui è possibile, è diventato un florido business. «Una sorta di eugenetica su basi economiche e sociali per ottenere quelli che oggi si chiamano designer babies. Bambini con il sesso "giusto", come se essere femmina fosse una malattia» scrive Marcy Darnowsky, che dirige il Center for genetics and society, sulla rivista GeneWatch.

L'evoluzione rapida delle biotecnologie allarga talmente il mercato delle opzioni da indurre essa stessa nuovi desideri. E scorciatoie. La scelta del sesso viene affidata anche a metodi sofisticati, come il MicroSort, che rende fluorescenti i cromosomi: l'X, quello femminile, contiene più dna dell'Y, il maschile. Il Genetics & Ivf institute ha dal 1995 il brevetto per questa tecnica sullo sperma umano. E da allora è stata perfezionata.

A quasi trent'anni dalla nascita di Louise Brown, il primo essere umano a essere concepito in provetta, le tecnologie della riproduzione hanno rivoluzionato il modo di fare i bambini. Li si sceglie in base al sesso, non solo per evitare una malattia come l'emofilia, ma anche per attuare, come in Cina e India, una selezione definita sociale. «Pratica questa non consentita nei paesi dell'Unione Europea» ricorda Andrea Borini, presidente del Cecos (Centro studi e conservazione del seme) e dell'Osservatorio sul turismo procreativo.

Si selezionano gli embrioni in modo che non siano portatori di anomalie cromosomiche e genetiche. Non più solo a gravidanza avanzata, con l'amniocentesi o con l'ecografia ora in 3D, ma prima ancora di trasferire gli embrioni in utero, se la fecondazione è artificiale. In Italia la legge 40 lo vieta, ma si moltiplicano i viaggi all'estero per affidarsi a tecniche riproduttive qui proibite: dalla diagnosi preimpianto al congelamento degli embrioni, dalla fecondazione di un numero non limitato di ovociti al ricorso alla donazione di sperma e ovociti.

Dopo la clonazione della pecora Dolly, dieci anni fa, si erano immaginati inquietanti scenari, mai avverati: i cloni umani annunciati sei anni fa dalla setta dei raeliani e dal ginecologo Severino Antinori non sono mai nati. Tuttavia, senza che ce ne accorgessimo, in maniera pervasiva, tecniche e pratiche talora azzardate ci hanno fatto intravedere ciò che si celava nello scrigno dello «shopping al supermercato genetico», come lo ha definito Jürgen Habermas, filosofo e sociologo tedesco.

I giornali riportarono qualche anno fa la notizia di quella coppia di lesbiche audiolese che, usando il seme di un amico privo di udito, misero al mondo un figlio sordo. A loro immagine. Il desiderio è avere una progenie il più possibile su misura. E con le possibilità di scelta offerte crescono le problematiche.

Oltre agli embrioni con gravi anomalie genetiche, si vogliono evitare anche quelli potenzialmente predisposti a malattie multigenetiche, come tumori di tipo ereditario. «In certi casi diventa arduo tracciare un confine tra sano e non, tra malattia e non, perché il margine può essere molto sottile» dice Anita Regalia, ginecologa al San Gerardo di Monza. Chloe Kingsbury, due anni, nata con la fecondazione in vitro, è stata per esempio selezionata fra molti embrioni perché non fosse portatrice del gene che predispone al tumore del colon.

Lo aveva il padre e quindi c'era un 50 per cento di probabilità che lo trasmettesse alla prole. Questa mutazione genetica espone a un rischio 20 volte maggiore. Se Chloe fosse stata concepita in modo naturale avrebbe avuto una possibilità su tre di avere questo tumore, di solito intorno ai 45 anni. È vero che chi ne è colpito ha buone probabilità di sopravvivenza, ma solo se la diagnosi è tempestiva.

In Gran Bretagna, appellandosi alla possibilità prevista sin dal maggio 2006 dallo Human fertilization and embriology authority (Hfea), quattro donne chiederanno il prossimo mese di escludere dall'impianto in utero embrioni portatori di due geni: il Brca1e il Brca2, che predispongono al cancro al seno là dove c'è una storia familiare di questa malattia. Una delle donne, Amanda Spencer, 33 anni, ha scoperto di avere il tumore tre anni fa.
Lo stesso male aveva colpito la madre, sottoposta a doppia mastectomia, e la nonna, che ne è morta. Ora ha un bambino di 5 anni, ma ne vorrebbe un altro. «Desidero che i miei embrioni siano scelti dopo un controllo genetico».

Il Brca1 e il Brca2 sono geni oncosoppressori: controllano la crescita cellulare e bloccano la formazione di tumori. Se danneggiati, non svolgono più questo compito. Il fatto che lo siano non significa la certezza di avere un tumore al seno.

«Sono geni polimorfi con infinite mutazioni, con una qualsiasi anomalia il rischio è due o tre volte maggiore. Nelle famiglie in cui ricorrono molti casi, vuol dire che circola una variante del gene particolarmente aggressiva e allora si parla di percentuali di rischio dell'80 per cento» spiega Silvia Franceschi, epidemiologa allo Iarc di Lione. In situazioni simili, secondo Regalia, la fragilità umana è messa a dura prova. «Diverso è scegliere un gene che espone con assoluta certezza a malattia e a sofferenze» dice.

Intanto, mentre il dibattito bioetico su questi temi diventa pubblico e coinvolge scienza, religione e politica, il futuro della natura umana (come recita il titolo di un saggio di Habermas) viene messo in discussione. Ha fiuto, e non sarebbe la prima volta, Michael Crichton che nel suo ultimo libro Next afferma come leggi, normative e dibattiti etici non riescano a tenere il passo con quello che avviene nei laboratori di ricerca.

Naonati in una nursery. Le malattie genetiche e cromosomiche individuabili grazie alla diagnosi preimpianto sono numerose. Tra queste: fibrosi cistica, talassemia, emofilia, distrofia muscolare e sindrome di Down.

Il futuro è già presente o, per usare le parole di Francis Fukuyama, siamo già entrati nell'era postumana? Il liberismo genetico propugnato da molte associazioni prevede un futuro in cui sarà possibile trasferire materiale genetico per ottimizzare attributi o capacità, migliorando tratti umani non patologici. Una nuova forma di eugenetica che entra dalla porta di servizio? Se lo chiedeva anni fa il sociologo americano Troy Duster nel saggio Backdoor to eugenics.
Lo scenario è quello di bambini programmati non solo per essere privi di deficit genetici, ma su ordinazione, con caratteristiche fisiche e mentali scelte dai genitori: altezza, intelligenza, nessuna propensione a timidezza, depressione, uso di droga o alcol, meglio se con gli occhi azzurri, e magri. E chissà: se il «prodotto bambino» corrisponderà proprio a quello che si voleva, si potranno usare le sue cellule riproduttrici per creare embrioni a sua immagine e somiglianza.

Ma è proprio così? «Sono fantasie che rispecchiano gli aspetti irreali e sensazionali prodotti dall'informazione su tutto ciò che riguarda la manipolazione genica. La realtà è più complessa. Anzitutto, pur conoscendo il profilo genetico dell'individuo che si vuole selezionare, il fenotipo finale sarà definito in modo molto probabilistico. Ci sono i geni, ma anche ciò che sta attorno a loro, l'epigenetica, è un meccanismo importante di indeterminazione» avverte Silvia Garagna, biologa dello sviluppo all'Università di Pavia.

E poi è arduo, se non impossibile, modificare tratti multigenetici. «È già difficile con quelli monogenetici, come la fibrosi cistica. Prova ne sia che la terapia genica, su cui si ponevano molte speranze, ha dimostrato di essere ancora lontana, per gli ostacoli che comporta sostituire un solo gene e far sì che funzioni poi nel modo corretto» aggiunge Carlo Alberto Redi, biologo dello sviluppo e membro dell'Accademia dei Lincei.

Forse in futuro sarà possibile scegliere in base ai geni il colore degli occhi. Ora no. Non si conoscono tutti i geni che ne determinano il colore. Negli esseri umani quelli noti sono tre e spiegano lo schema che ci fa ereditare occhi marroni, verdi e azzurri. Ma non ci dicono tutto. E quelli grigi, nocciola, con sfumature di azzurro o verde? Non sono note le basi molecolari di questi geni. Alla nascita i bambini hanno tutti gli occhi blu, poi cambiano. Perché non si sa. L'idea poi che si possa intervenire sul dna degli embrioni per eliminare malattie o modificarli geneticamente è lungi dall'essere percorribile. «Già con i topi è molto difficile.

Lo sperimentatore può iniettare nel nucleo di un uovo di topo fecondato da uno spermatozoo, un gene modificato con l'ingegneria genetica (transgene) e poi trasferirlo nell'utero di una topina. Da quest'uovo si svilupperà un embrione e nascerà un animale che avrà modificato il transgene nel suo patrimonio genetico. In alcuni casi funzionerà e il topo sarà diverso dagli altri; accoppiandosi, trasferirà quel gene e le sue nuove caratteristiche ai figli. Ma stiamo parlando di topi» spiega Maurizio Zuccotti, dell'Università di Parma.

Finora si sono creati topi transgenici. Modelli animali per migliorare tratti come il tasso di sviluppo o la massa muscolare. «È probabile che questo tipo di ricerca porti a capire meglio i meccanismi di malattie ereditarie e possa essere più ampiamente applicata a migliorare tratti che a correggere patologie» scrive Kathy E. Hanna, che è stata consulente dell'ex presidente americano Bill Clinton alla National bioethics advisory commission (Nbac).

E fa un esempio. Di recente sono stati creati in laboratorio topi transgenici, gli «Schwarzenegger mice», con un gene inserito che accresce lo sviluppo dei muscoli. «È vero che la tecnica, se funzionasse, potrebbe portare sollievo a chi soffre di malattie degenerative che distruggono i muscoli, come la distrofia, ma nel mondo dello sport potrebbe essere potenzialmente usata per migliorare le prestazioni degli atleti» scrive Hanna.

Diversi i tipi di intervento che si possono prevedere, ma prima di poter trasferire il know-how dai topi ai figli del futuro ci vorranno anni. Forse decenni, dicono gli esperti. Ottenere animali transgenici, in cui il gene modificato funzioni correttamente, non è facile: bisogna costruire un'infinità di transgeni, iniettare centinaia di uova (cioè indurre centinaia di gravidanze). Dopo molto lavoro nascerà un topino transgenico con la caratteristica desiderata. Una soltanto.
Nulla di simile si può fare in campo umano, ma, nel caso fosse possibile, quali caratteristiche si potrebbero programmare? Intelligenza, creatività, tipo di carattere? Il gene dell'intelligenza non esiste. Inoltre, ciò che chiamiamo intelligenza dipende molto dall'ambiente. E i geni coinvolti sono tantissimi. L'esperienza fallimentare della banca del seme dei Nobel, il Repository for germinal choice, aperta nel 1980 in California, sta a dimostrarlo: i figli nati con quel seme non risultarono particolarmente intelligenti.

Selezionare solo gli embrioni con le caratteristiche desiderate, a meno che non si tratti di anomalie legate a un singolo gene, è oggi impensabile. «E poi tutti noi (quindi tutti gli embrioni) siamo portatori di caratteristiche genetiche indesiderabili, di geni che predispongono alle più svariate patologie (ipertensione, tumori, diabete...). Non è possibile selezionare l'embrione ideale. Se lo si facesse non nascerebbe più nessuno» ironizza Garagna.

Ma la cultura della perfezione, «dell'enhancement», è difficilmente arginabile. E porterà la ricerca scientifica, a grandi passi, in quella direzione. «Del resto già oggi accettiamo con sempre maggiore entusiasmo tutto ciò che migliora il nostro aspetto (lifting, collagene, iniezioni di botox) e il nostro comportamento (antidepressivi, Viagra e altro). Farmaci inizialmente sviluppati per scopo terapeutico vengono commercializzati per tutt'altro. È il mercato che ci condiziona in modo coercitivo verso la cosmesi farmacologica» conclude Darnowsky.


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